法乐四联征指由于胚胎发育期间动脉圆锥旋转不良导致的先天性心脏畸形，包括：对未异常的室间隔缺损、右室流出道狭窄、右心室肥厚和主动脉骑跨等病理改变。是最常见的紫绀型先天性心脏病，发病率约占先天性心脏病10％，在紫绀型先天性心脏病中占50％。

   病理生理
   1．两心室收缩压相等。这是四联征血流动力学改变的主要特征。由于室间隔缺损较大和右室流出道狭窄，导致两心室收缩压相等。
   2．心内分流。法乐四联征心内分流的方向取决于右心室流出道狭窄的程度和体循环阻力的状态。多数患者右心室流出道狭窄的程度相当严重，因此往往表现为右向左分流，只有少数患者存在左向右分流。
   3．肺部血流减少。肺部血流减少的程度取决于右心室流出道和肺动脉狭窄的程度。多数患者狭窄较重，狭窄越重，紫绀也越重。
   4．血液粘稠度增高。慢性缺氧导致红细胞生成增加，血液浓缩，粘稠度增高。

   临床表现

   1．症状：
   紫绀  这是法乐四联征最常见的临床表现，出生时并无紫绀，多数在出生后半年内出现，少数病人，在成年后出现。
   缺氧发作  多发生在清晨或活动后，由于心肌收缩加强，导致右心室流出道狭窄加重。表现为呼吸困难，加快，紫绀加重，昏迷。
   蹲踞  是法乐四联征特征性姿态，儿童多见，任何原因引起肺部血流减少，均可出现蹲踞，同时呼吸困难和紫绀减轻。
   此外，少数患者还可以出现心功能衰竭的表现。

   2．体征：
   生长发育多数较正常落后，少数可正常。
   口唇紫绀，杵状指趾
   心脏检查的特征性表现是肺动脉瓣听诊区第二心音减弱

   诊断
   除病史、体征外还需要辅助检查，以明确诊断。
   1．X线：典型表现为靴形心，心腰凹陷，肺纹理变细。
   2．心电图：患者均有电轴右偏，右心室肥大和不完全性右束支传导阻滞等表现，部分患者可出现右心房肥厚。
   3．超声心动图：这是无创检查较可靠的手段。可明确分流方向，合并畸形，分型等等。
   4．心导管检查和右心室造影：有创检查，可明确诊断。

   治疗
   法乐四联症不能自行痊愈，必须手术治疗，手术年龄原则上讲宁早勿晚。随着体外循环灌注技术的发展和手术技术的进步，目前多数中心提倡在1～2岁，有的中心选择在1岁之内进行根治术。对新生儿静滴前列腺素E1保持导管开放可缓解缺氧症状。
   四联行早期根治术的优点：①较少需要过多切除右室肥厚肌束。②消除低氧血症。③器官得以正常生长发育。④远期左室功能较好。⑤远期心律失常发生率低。
   在婴儿期发生充血性心力衰竭时可以药物治疗，但发绀严重，体循环血氧饱和度在75%～80%以下以及有缺氧发作者必须尽早行手术干预。

   手术分为根治术和姑息性手术。
   根治术包括室缺修补和右室流出道疏通或加流出道补片加宽，既矫治了解剖畸形，又纠正了血流动力学紊乱。但法乐四联症根治术必须具备两个条件，第一，左心室发育足够大，左心室舒张末容量指数不低于30ml/m2；第二，肺动脉发育较好，McGoon比值不低于1.2或肺动脉指数不低于150mm/ m2。
   如果患者不能满足以上两个条件，只能行姑息手术。姑息性手术目前常用者两种：①锁骨下动脉与肺动脉分流术（简称B-T手术），用人工血管者称为改良B-T手术。②中央分流术，用用内径4～6毫米的人工血管在升主动脉与肺动脉之间进行分流，多为准备行根治术者开胸后发现左心室和肺动脉发育条件不够而改用。分流术的目的是增肺血流、减轻发绀缺氧，促进左心室和肺动脉发育，为以后进行根治术创造条件。

   预后
   法乐四联症的预后与肺动脉狭窄的程度、并发症以及手术的早晚密切相关。若不手术治疗能存活到6个月者70%，2岁者50%，5岁者40%，10岁者24%，此后每年的死亡率达6.4%，平均寿命约15岁，偶见年龄达60岁以上者。

法乐氏四联症摘要

     法乐氏四联症是由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右室肥厚四种畸形并存。 约占先天性心脏病的10％左右。患者青紫、杆状指，活动时呼吸急速，喜蹲踞或有青紫发作，即青紫加重，呼吸增快，困难，严重甚至晕颁是最明显症状。心前区可有杂音，管末闭(5％—10%)、肺动脉瓣狭窄(5％—8%)等，占了先天性心脏病的60％左右。对于以上列举的心血管畸形，目前手术治疗基本安全可靠除非手术意外，且术后可与正常人一样生活工作。 复杂先天性心脏病的手术治疗虽尚在探索之中，但占先天性心脏病10％的法乐氏四联症，目前手术成功率在95％以上。其他复杂型，如心内膜垫缺损、肺静脉畸形引流、右室双出口、单心室等手术亦取得很好的结果。减症手术是复杂先天性心脏病在尚不能完成根治术前而完成的改善患儿情况，以利将来完成根治手术的必择之术。如对肺动脉发育极差的患儿施行体动脉、肺动脉转流术或体静脉、肺动脉转流术，可促进肺动脉发育提高将来根治术的成功率。