室间隔缺损是指左右心室之间的室间隔存在异常交通。可为单纯畸形，发生率约占先心病的20%，列第一位，占活产婴儿的0.2%；也可为复杂先心病的组成部分之一，在先心病中具有室间隔缺损者达50%以上。室间隔缺损可以是单个，也可以是多个，可以是直径3-5毫米的小缺损，也可以是直径1.5厘米以上的巨大缺损。
分型
分为以下几种类型:
（1）膜部间隔缺损，约占60%-80%，包括：①单纯膜部小缺损；②膜旁流入部缺损，又称隔瓣下型或房室通道型缺损；③膜旁小梁部缺损；④膜旁漏斗部缺损，又称嵴下型缺损。
（2）动脉干下漏斗部缺损，约占20%~30%，包括干下型和嵴内型2个亚型。
（3）肌部缺损，约占5%－10%，包括小梁化部肌部缺损和流入道（窦部）肌部缺损。
病理生理
由于室间隔存在缺损，且左心室压力高于右心室，造成心室水平的左向右分流，使左右心室负荷增加，肺血流量增加（可达体循环血流量的3-5倍），继发肺动脉压力增高。室间隔缺损的血流动力学改变取决于缺损大小和肺血管阻力的改变。
当缺损小于0.5cm或者小于主动脉直径的一半，缺损本身对左向右分流产生阻力，分流量较小，肺动脉压力增高不明显，肺血管阻力变化也不明显，临床症状相对较轻。
当缺损大于0.5cm或者大于主动脉直径的一半，缺损本身不对左向右分流产生阻力，分流量较大，肺血明显增多，肺动脉压和肺血管阻力增高明显。较大室缺由于左心室负荷增加，可引起急性左心衰。长期左向右分流，肺血管流量增多，压力增高，早期可导致可逆性的肺血管扩张。随着病程延长，肺血管内膜增生，增厚，造成不可逆的阻塞性肺血管病变，肺动脉高压。此时可出现右向左分流，表现为双向分流，称为埃森曼格综合征。
严重肺动脉高压，可引起右向左分流，出现紫绀，右心衰等一系列表现。
临床表现
1．症状：小型缺损，分流量小，临床症状不显著。缺损大的，常有劳力性心悸气急，活动受限。大型室间隔缺损，可反复出现呼吸道感染，重症患者可出现充血性心衰，造成患儿死亡。
晚期出现严重肺动脉高压，可出现双下肢浮肿，腹水等右心功能衰竭表现。
2．体征：缺损大者，左胸向前突出或呈鸡胸样。心尖搏动有力，无紫绀。胸骨左缘第Ⅲ、Ⅳ肋间可触及收缩期震颤。听诊在胸骨左缘第Ⅲ、Ⅳ肋间可闻及收缩期吹风样杂音，P2>A2。出现右向左分流可表现紫绀。
诊断
除病史、体征外还需要辅助检查，以明确诊断。
1．X线：典型表现为左心室、增大，肺动脉段突出，肺血增多。透视下可见肺动脉段及肺门动脉搏动增强，称为肺门舞蹈症。
2．心电图：小型室缺，心电图基本正常。可有左心室肥大、右心室肥大或双心室肥大和不完全性右束支传导阻滞是特征性表现。
3．超声心动图：这是无创检查较可靠的手段。可明确缺损是否存在，分流方向，合并畸形，分型等等。
4．心导管检查：有创检查，可明确诊断，多在超声无法明确或存在明显肺动脉高压的情况下采用这种手段。
手术指征
室间隔缺损患者如无手术禁忌症，均应手术治疗。
（1）婴幼儿大室缺，大量左向右分流，1~2岁之前手术治疗；若喂养困难、肺高压、反复肺炎及心衰，多次住院难以控制，应在6月龄之前手术。
（2）小儿童小室缺，症状轻，可不急于在2岁前手术。随诊观察至学龄前仍未自行闭合者应手术。
（3）干下型室缺易继发主动脉瓣脱垂，应尽早手术。
（4）大儿童、青年或成人大室缺： ①大量左向右分流，粗糙响亮收缩期杂音者积极手术。 ②左向右分流减少，收缩期杂音减轻但仍在Ⅲ级以上，尽早手术。 ③双向分流仍以左向右为主，无发绀，中重度肺高压（Pp<75mmHg），静脉硝普钠准备1~2疗程后手术。 ④双向分流均很小，收缩期杂音轻Ⅱ~Ⅲ级，血气SaO2≥90%，应先作右心导管检查，若左向右分流量≥30%，肺、主动脉收缩压比值（Pp/Pa）≤0.8，全肺血管阻力PVR≤10wood单位仍可手术。 ⑤平静时有发绀杵状指，收缩期杂音不明显或仅有舒张期杂音，为手术禁忌。
预后
室间隔缺损的手术死亡率目前已降至1%以下，但是婴儿、大室缺严重肺高压，或有严重合并畸形者死亡仍高，达5%~30%，死亡原因主要为低心排综合征，肺高压危象、呼吸衰竭或多脏器功能不全。长期随访发现，2岁之内手术者心功能均基本恢复正常，5岁之前手术者大多生长发育良好，活动正常，大儿童室缺修补术后虽然症状改善或消失，但左室扩大和左心功能有的难以完全恢复正常。
室间隔缺损概要
心脏有四个心腔，右心房，右心室之间通道有三尖瓣；左心房，左心室之间通道有二尖瓣；左右心室之间有一厚的间隔称室间隔，这个隔有先天缺损即称为室间隔缺损。此病占先天性心脏病的20%-25％。心脏杂音是主要体征，心电图表现为左室肥厚，心脏X线片示心影扩大，左心扩大，肺血增多，超声心动图可明确诊断。室缺分膜周部，双动脉下(干下)及肌部缺损。双动脉下型不能自然闭合，而肌部及膜部室缺都有自然闭合的可能。因此，如果缺损较小，不影响患儿发育，无反复肺炎，心衰发生，无重度肺动脉高压，均可在医生的随诊下等待2岁时复查，大约30-40％可以自愈。如未能闭合再考虑择期手术。但如在婴儿期反复肺炎，心哀，药物难以控制，或伴重度肺动脉高压，则需l岁以内手术。某些肺炎急性期伴严重心衰抢救病例，亦可急诊手术。手术效果还是满意的，非手术的导管介入性关闭术尚在研究探查之中，适用于肌部缺损。
